Esperanza en Terapias Génicas para Afecciones Sanguíneas Poco Comunes

Especialistas en hematología, dedicados al estudio de padecimientos sanguíneos poco frecuentes, han manifestado su optimismo respecto al potencial de las terapias génicas. Consideran que estos avances podrían ofrecer una cura definitiva para la enfermedad de células falciformes y la talasemia, dolencias que impactan la producción de glóbulos rojos. Este anuncio se hizo durante un reciente simposio en Madrid, donde también se hizo un llamado a las autoridades sanitarias para que aprueben y financien estos tratamientos.

Las expectativas se centran en la financiación, por parte del Ministerio de Sanidad, de una terapia ya accesible en otros países europeos para el manejo de estas afecciones sanguíneas de origen genético y hereditario. Durante el encuentro, titulado ‘La carga de enfermedades de la sangre: Talasemia y Enfermedad de Células Falciformes (ECF)’, organizado por la compañía farmacéutica Vertex, la Dra. Elena Cela, jefa de Oncología Pediátrica y Hematología del Hospital Gregorio Marañón de Madrid, compartió que la terapia génica, que recibió la aprobación de la Agencia Europea del Medicamento en 2024, ha mostrado resultados sobresalientes en los estudios.

La Dra. Cela explicó que la terapia génica, aplicada mediante un autotrasplante de médula, es un procedimiento complejo que se extiende por varios meses. No obstante, subrayó que “sin duda, estamos hablando de una curación funcional, por lo que el esfuerzo vale la pena”. Este método representa una luz de esperanza para aquellos que luchan contra estas enfermedades, prometiendo una mejora sustancial en su calidad de vida y una posible remisión de los síntomas.

Por otro lado, el Dr. Salvador Payán, hematólogo del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, expresó su preocupación por la falta de una confirmación oficial sobre la financiación de este tratamiento por parte del sistema público de salud. Actualmente, existen opciones paliativas que, si bien no curan, sí alivian los síntomas. El Dr. Payán, también miembro de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), criticó la ausencia de servicios de apoyo psicológico y asesoramiento para la obtención de certificados de discapacidad o ayudas sociales, a diferencia de lo que ocurre en el ámbito de la oncología. En su opinión, si un paciente no cuenta con el respaldo necesario o desconoce las ayudas disponibles, será muy difícil que se adhiera al tratamiento prescrito.

La talasemia y la enfermedad de células falciformes (ECF) alteran la morfología y función de los glóbulos rojos, lo que compromete su capacidad de transportar oxígeno. Esto se traduce en anemia, dolor constante, fatiga crónica, susceptibilidad a infecciones y daño progresivo en órganos vitales para los pacientes. La supervisión médica de por vida es crucial y se adapta a las necesidades individuales, requiriendo transfusiones sanguíneas cada tres semanas en el caso de la talasemia, lo que conlleva limitaciones sociales y emocionales significativas.

En este contexto, asociaciones como la Asociación Española de Lucha contra las Hemoglobinopatías y Talasemias (ALHETA), presidida por Massimo Lugas, padre de una niña con talasemia, ofrecen orientación a los pacientes para tramitar certificados o buscar empleo. Lugas enfatizó el apoyo psicológico que brindan, tanto a los afectados como a sus familias, especialmente a padres de recién nacidos con la enfermedad, destacando la tranquilidad que ofrece integrarse en una comunidad que ya ha transitado por experiencias similares.

Maura Albert, paciente con ECF y miembro de la Asociación Española de Enfermedad Falciforme (ASAFE), describió su condición como una sensación de “machaque de huesos”, acompañada de dolor incesante y agotamiento perpetuo, a pesar de las transfusiones. Las crisis inesperadas han mermado su capacidad para estudiar o trabajar. Durante el evento, Vertex (colaborador de EFE en la divulgación de este contenido) presentó la campaña ‘Sangre rara’, que recopila testimonios de personas con estas afecciones, buscando sensibilizar sobre su impacto físico y emocional, y fomentar el conocimiento entre la población y los profesionales de la salud.

En resumen, los expertos en hematología están esperanzados con las terapias génicas como una solución potencialmente curativa para enfermedades raras de la sangre como la talasemia y la enfermedad de células falciformes. Subrayan la necesidad de que el sistema de salud público financie estos tratamientos ya disponibles en Europa y enfatizan la importancia del apoyo psicológico y social para los pacientes.